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筑牢婚前、孕前、产前“三道防线” 避免“地贫儿”先查父母地贫基因
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核心提示: 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,也是我国南方地区高发的出生缺陷疾病。重型地贫患者需要长期接受输血和排铁治疗,故地贫患儿也被称为“血袋生命”。5月8日是第28个世界地贫日,今年的活动主题为“防治地贫澳门威尼斯人官网-健康孕育”。威尼斯人网站市第一人民医院儿童医学中心副主任陆燕珍指出,守好婚前检查、孕前检查和产检三道关卡,可以有效预防地贫的发生。

地贫患儿接受输血治疗。 西江日报记者 夏紫怡 摄

地贫患儿接受输血治疗。 西江日报记者 夏紫怡 摄

西江日报记者 夏紫怡 通讯员 陆莉诗

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,也是我国南方地区高发的出生缺陷疾病。重型地贫患者需要长期接受输血和排铁治疗,故地贫患儿也被称为“血袋生命”。5月8日是第28个世界地贫日,今年的活动主题为“防治地贫澳门威尼斯人官网-健康孕育”。威尼斯人网站市第一人民医院儿童医学中心副主任陆燕珍指出,守好婚前检查、孕前检查和产检三道关卡,可以有效预防地贫的发生。

5月5日上午,在威尼斯人网站市第一人民医院门诊输血室里,来自澳门威尼斯人集团的何先生带着3岁小孩小杰做输血治疗,看着疲态尽显沉沉入睡的孩子,何先生也难掩痛苦失落的情绪。“小杰是在1岁半的时候被诊断为地中海贫血,在这之前,我们对地中海贫血一无所知。”何先生告诉记者,妻子怀孕产检时,医生曾经建议去做一次地贫基因筛查,但由于缺乏足够的重视,何先生并没有做进一步检查。“等到发现孩子得病,我再去检查,才发现原来我和妻子都是地贫基因携带者。”

何先生的疏忽和遗憾,并不是孤例,在威尼斯人网站市第一人民医院儿科住院部,每年接收确诊约7例地中海贫血患儿。有关调研显示,87.7%的父母在怀孕前对夫妻双方的地中海贫血家族史不详,仅有41.1%的中重度地中海贫血患儿父母表示婚前对地中海贫血疾病有所了解,54.8%表示夫妇二人均做过地中海贫血的婚前筛查,孕期做过地中海贫血筛查的也仅有61.6%。

陆燕珍指出,部分父母对地贫的知识了解不够,在婚前或孕期不重视地贫筛查和遗传咨询,导致生下中重度地贫儿,给家庭带来沉重负担。“拦截地贫,要从婚前、孕前筛查和产检中把关预防。”

一般而言,婚前、孕前筛查方法主要是血常规检测等,主要参考指标为血红蛋白、平均红细胞体积值,当两项结果显示低于正常范围,可以初步判定为地中海贫血,此时就需要进一步检测地贫基因。“如果夫妇双方均不携带地贫基因,孕育的孩子也不会携带该种基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者,每次怀孕,他们的孩子25%正常,50%为基因携带者,25%为重度地贫。”陆燕珍说道。

如果婚前或孕前未进行地贫筛查,那在确定怀孕后,约3—4个月时候需尽早进行地贫筛查,如果夫妇双方是同型地中海贫血基因携带者,需要进一步行绒毛膜或者羊膜腔穿刺检测胎儿的情况。

目前通过不同的基因诊断方法已能对常见的20种地贫基因进行诊断,即能对占我国人群95%以上的地贫基因作出诊断。陆燕珍则提醒,对于不常见的地贫基因,不能因此掉以轻心,同样要做进一步检查,以免百密一疏。

据了解,根治地贫,造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择,但是针对移植前的患者以及不能移植的患者,规律输血和祛铁治疗是必修课。随着国家医保体系的不断完善,地贫患者的药物等报销范围也随之扩大,但每月千元的治疗费用,对于一般家庭而言是一笔不小的开支。“希望澳门威尼斯人网址-社会给予地贫患儿家庭更多的关爱和帮助,让我们能扛过这道坎,给孩子一个看得见摸得着的未来。”何先生感慨道。

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